Quali sono le cause del daltonismo: fatti e trattamento

Cosa provoca il daltonismo

Il daltonismo, noto anche come deficit della visione dei colori, è la diminuzione della capacità di vedere i colori o le differenze di colore. Il daltonismo può rendere difficili alcune attività educative. Può anche impedire il superamento di alcuni esami e il conseguimento di certificazioni che prevedono come requisito la capacità di distinguere i colori.

Cosa provoca il daltonismo

Il daltonismo è un difetto nel modo in cui vediamo e distinguiamo i colori.

Il daltonismo è un difetto nel modo in cui vediamo e distinguiamo i colori. Si tratta di un disturbo genetico, il che significa che di solito si trasmette dai genitori ai figli. Sebbene possa sembrare un modo semplice per evitare di sbagliarsi quando non si riesce a capire se qualcosa è blu o verde, il daltonismo colpisce quasi il 10% di tutti gli uomini e lo 0,5% di tutte le donne del mondo, quindi è probabile che conosciate qualcuno che ce l'ha o che l'ha avuto in qualche momento della sua vita!

Alcune persone pensano che, se sono daltoniche, non saranno mai in grado di guidare o di fare altre cose che richiedono la visione di diverse tonalità e sfumature di luce. Ma questo non è vero! Il daltonismo non significa che non si possono distinguere i rossi e i verdi, ma che a volte il cervello li interpreta in modo diverso da quello di altre persone.

Esistono diversi tipi di daltonismo.

Il daltonismo, che di solito è ereditario, può essere presente alla nascita o svilupparsi più tardi nella vita. Esistono diversi tipi di daltonismo:

  • Il daltonismo rosso-verde, il tipo più comune e diffuso, è causato dall'assenza o dal malfunzionamento dei pigmenti rossi nella retina. Colpisce fino all'8% degli uomini e lo 0,5% delle donne in tutto il mondo.
  • Il daltonismo blu-giallo comporta l'incapacità di vedere le tonalità blu o gialle; questa forma è molto più rara rispetto al deficit di visione dei colori rosso-verde, perché questi colori non contengono tante lunghezze d'onda (le onde luminose che possono essere percepite dall'occhio umano) come gli altri, ma si pensa che colpisca ancora circa 1 uomo su 12 e 1 donna su 200 in tutto il mondo.
  • Il daltonismo totale (o monocromia) si verifica quando mancano del tutto le cellule coniche; questa condizione colpisce meno dell'1% delle persone sulla Terra, indipendentemente dal sesso o dalla razza/etnia!

Il daltonismo può anche essere parziale; per esempio: Se una persona ha problemi a percepire solo alcune sfumature all'interno di uno spettro di colori, ma non un altro, come una persona che riesce a distinguere tutti i blu verdastri dai rossi violacei, ma ha difficoltà a distinguere le sfumature che cadono tra questi due punti dello spettro, allora avrebbe una tritanopia parziale "rosso-verde" invece di una tritanopia completa (in altre parole).

Il daltonismo può essere diffuso nelle famiglie, poiché di solito è genetico.

Cosa provoca il daltonismo
(Fonte)

Il daltonismo può essere ereditato. Il daltonismo è un tratto legato al sesso, il che significa che il gene responsabile si trova sul cromosoma X. Le donne hanno due cromosomi X e gli uomini solo uno. Le donne hanno due cromosomi X, mentre gli uomini ne hanno solo uno. Per questo motivo, il daltonismo viene solitamente ereditato dalle donne nelle famiglie che hanno una storia di deficit della visione dei colori (CVD).

Nelle famiglie in cui entrambi i genitori sono portatori dello stesso gene CVD difettoso e lo trasmettono al figlio durante il concepimento, c'è una probabilità del 25% che il figlio erediti due copie di quel gene difettoso, una da ciascun genitore, e sia affetto da vera monocromia o cecità totale dei colori. In generale, però, quando le persone dicono di essere "daltoniche", si riferiscono in realtà a una CVD parziale; la maggior parte dei casi si colloca tra la deuteranomalia lieve o moderata e la deuteranopia o protanopia grave.

I diversi tipi di daltonismo sono legati a ciascun gene.

Daltonismo rosso-verde è la forma più comune ed è causata da una mutazione del cromosoma X. Il daltonismo blu-giallo, che colpisce meno dell'1% degli uomini, è causato da una mutazione nel gene OPN1LW sul cromosoma 3. Il daltonismo totale, che colpisce meno dello 0,005% degli uomini e delle donne, si verifica quando entrambe le copie del cromosoma X sono mutate per i geni dell'opsina rossa o verde (OPN1MW sul cromosoma 7). Per questo motivo, di solito si trasmette nelle famiglie come un tratto autosomico recessivo, insieme ad altri tipici difetti rosso-verdi come la protanopia/protanomalia (cieco rosso) e la deuteranopia/deuteranomalia (cieco verde).

Il daltonismo totale può colpire anche alcune donne che hanno una sola copia sana dei loro cromosomi X; tuttavia questo tipo di cecità non si trasmette da genitore a figlio perché sono nate con due copie funzionanti!

Daltonismo rosso-verde: causato da un cromosoma X mutato.

Daltonismo rosso-verde (noto anche come deuteranomalia) è causata da un cromosoma X mutato. È collegata a un gene recessivo sul cromosoma 7. Ciò significa che, affinché la condizione sia presente, è necessario avere almeno una copia del gene mutato da parte della madre e un'altra da parte del padre, che può o meno averla a sua volta.

È importante notare che questo tipo di daltonismo non è necessariamente tramandato da entrambi i genitori in egual misura; può infatti saltare alcune generazioni prima di comparire nell'albero genealogico di una persona.

In alcuni casi, il daltonismo rosso-verde può essere ereditato sia dal padre che dalla madre, ma solo se ciascuno di loro è portatore di una copia del gene mutato che trasmettono insieme, il che significa due copie in totale in un membro della famiglia!

Daltonismo blu-giallo: causato da un gene recessivo sul cromosoma X.

Il daltonismo giallo-blu è la forma più comune di daltonismo. È causata da un gene recessivo sul cromosoma X, il che significa che viene trasmesso solo dalle femmine. Ciò significa che gli uomini, pur essendo affetti da questa forma di daltonismo, raramente hanno figli con mogli che hanno gli occhi azzurri.

Daltonismo totale: causato da un gene recessivo sul cromosoma 7.

Se siete completamente daltonici, la vostra visione è monocromatica. Vedete tutto in tonalità di grigio.

Il daltonismo totale (acromatopsia) colpisce meno di 1 persona su 30.000 ed è la forma più rara di cecità ai colori. In questa condizione, non si è in grado di distinguere le differenze tra i rossi, i verdi e i gialli/marroni dorati (che corrispondono ai coni a lunga lunghezza d'onda). Questo tipo di daltonismo totale può verificarsi in caso di deficit della visione dei colori rosso-verde o blu-giallo; tuttavia, è più probabile quando entrambi i geni sono difettosi sul cromosoma 7.

L'acromatopsia si verifica perché uno dei tre geni dell'opsina presenta una mutazione che impedisce il corretto sviluppo delle cellule retiniche, per cui mancano i fotorecettori delle cellule coniche per le lunghezze d'onda di circa 500 nm (blu), 550 nm (verde), 560 nm (giallo) o 590 nm (rosso).

Il daltonismo può essere causato da lesioni fisiche

Anche una lesione fisica all'occhio può causare il daltonismo. Questo tipo di daltonismo è detto organico o acquisito, in contrapposizione a quello ereditario (genetico) o congenito (presente dalla nascita).

Ad esempio, una bruciatura chimica della retina può influenzare il modo in cui la luce entra nell'occhio e quindi la percezione dei colori da parte delle persone affette da questa patologia. Allo stesso modo, un colpo alla testa può causare contusioni sulla retina che alterano la percezione dei colori per un breve periodo di tempo dopo l'impatto.

Il daltonismo può essere causato dai farmaci.

Non è raro che i farmaci causino il daltonismo. Più comunemente, ciò si verifica quando una persona è affetta da una condizione chiamata leucodistrofia metacromatica (MLD). La MLD è una malattia genetica ereditaria che, se non trattata, può danneggiare i nervi ottici e il sistema nervoso centrale. Può anche provocare una serie di sintomi, tra cui:

  • difficoltà di equilibrio o di deambulazione
  • compromissione delle capacità motorie (difficoltà di movimento)
  • mancanza di coordinazione e di controllo della motricità fine (la capacità di usare i piccoli muscoli)
  • debolezza delle braccia o delle gambe

Il daltonismo non significa che non si riesca a vedere alcun colore.

Il daltonismo è uno spettro che va da lieve a grave. Una persona affetta da daltonismo può essere in grado di vedere alcuni colori ma non altri, oppure può essere in grado di rilevare diverse tonalità di colori simili ma non la differenza tra queste tonalità.

È anche possibile che una persona affetta da daltonismo non sia in grado di distinguere tra alcuni colori. Si tratta della cosiddetta monocromia, una condizione in cui si vedono solo le sfumature del bianco e del nero (o dei grigi). La monocromia non è frequente, anche se si verifica in circa un uomo su 30.

Nonostante questa variazione di gravità, le persone affette da daltonismo sono spesso in grado di riconoscere le forme di base, come quadrati e cerchi, anche se la loro capacità di nominarle è compromessa dalla loro condizione.

Il daltonismo non influisce sulla capacità di vedere le forme o le immagini in bianco e nero.

Se siete daltonici rosso-verdi, potreste non essere in grado di distinguere una luce verde da una luce rossa. Ma potete comunque vedere le luci come diverse sfumature di grigio, solo che non riuscite a capire che si tratta di colori diversi. Inoltre, non avrete problemi a distinguere oggetti con colori simili (come una mela da una pera).

Il daltonismo collega altri problemi di salute.

Un nuovo studio condotto in Danimarca e pubblicato sulla rivista Ophthalmology suggerisce che le persone affette da daltonismo potrebbero essere più a rischio di altri problemi di salute.

Lo studio, che ha seguito più di 3.000 uomini per circa 50 anni, ha rilevato che gli uomini con diagnosi di daltonismo rosso-verde avevano fino a 4,5 volte più probabilità di sviluppare il glaucoma rispetto agli uomini non daltonici, secondo il Los Angeles Times.

Le persone diagnosticate come completamente daltoniche hanno maggiori probabilità di sviluppare il glaucoma rispetto alle persone con forme più lievi di daltonismo, secondo quanto riportato da NPR.

E le donne in generale potrebbero avere meno probabilità degli uomini di sviluppare il glaucoma. Nello studio danese, le donne avevano tassi più bassi di glaucoma a prescindere dal livello di daltonismo, come riporta il Los Angeles Times.

Per esempio, le persone "daltoniche rosso-verdi" - che possono vedere una gamma di colori ma hanno difficoltà a distinguere tra rosso e verde - hanno anche maggiori probabilità di avere problemi cardiovascolari e rischiano di sviluppare il diabete, secondo quanto riportato da NPR sullo studio danese.

Mentre il nostro cervello interpreta la luce proveniente dalla parte posteriore degli occhi attraverso un elaborato sistema chiamato corteccia visiva, altri nervi inviano segnali dalla retina dell'occhio direttamente a un'altra parte del cervello chiamata talamo, che elabora e interpreta le informazioni visive.

Metodi di trattamento del daltonismo

Il daltonismo è una condizione abbastanza comune, ma è raro che le persone non abbiano alcuna visione dei colori. Alcuni possono avere una visione limitata dei colori.

C'è nessuna cura per il daltonismo. L'unico modo per ripristinare la visione dei colori è la chirurgia, che prevede l'impianto di una lente a contatto multifocale nell'occhio. Diverse organizzazioni stanno lavorando allo sviluppo di questo tipo di trattamento, che però rimane sperimentale e non è ancora approvato negli Stati Uniti.

Il daltonismo può essere trattato con la chirurgia e con metodi più convenzionali, come gli occhiali o le lenti a contatto. Questo tipo di intervento prevede la rimozione di alcune cellule dalla retina (lo strato sensibile alla luce nella parte posteriore dell'occhio) e la loro sostituzione con un materiale trasparente che lascia passare la luce ma blocca alcune lunghezze d'onda (colori). Questa procedura consente di vedere le sfumature di grigio piuttosto che i singoli colori, anche se questi ultimi appariranno comunque diversi rispetto a quelli che si vedrebbero correttamente nelle loro tonalità reali (i rossi appariranno più scuri degli arancioni, i blu più chiari dei viola), quindi può essere necessario abituarsi!

Il daltonismo può essere corretto?

Ci sono molti modi per correggere il daltonismo. Il daltonismo è una condizione in cui una persona non riesce a distinguere alcuni colori da altri.

Il daltonismo può essere corretto in diversi modi:

  • Il daltonismo può essere corretto con occhiali o lenti a contatto. Gli occhiali con tinte speciali sono il trattamento più comune per i casi lievi o moderati di daltonismo. Anche le lenti che filtrano alcuni colori della luce possono essere utili. Se il medico riscontra una difficoltà molto grave nel distinguere gli oggetti rossi e verdi, può prescrivere lenti a contatto appositamente studiate per le persone daltoniche.
  • Coloro che hanno daltonismo rosso-verde può essere corretto con occhiali e lenti a contatto speciali che li aiutano a distinguere i due colori. Coloro che hanno daltonismo giallo-blu possono essere corretti con lenti a contatto speciali che li aiutano a distinguere questi due colori.
  • Se siete tra le rare persone ai cui occhi mancano i fotorecettori - o coni retinici - che rilevano la luce nelle gamme del verde e del blu, nessuna correzione vi aiuterà a vedere più colori di prima.

Chi è a rischio di daltonismo

Quando qualcuno dice di essere daltonico, in genere intende dire che non riesce a vedere alcuni colori. In realtà, il termine "daltonico" è un po' fuorviante, poiché suggerisce che esistono solo due tipi di persone: quelle con una vista normale e quelle affette da questa condizione. In realtà, esistono diverse forme di daltonismo. E anche se è facile pensare che solo gli uomini siano affetti da questa condizione (dato che in media ne soffrono più uomini che donne), non è sempre così. Chi è a rischio di daltonismo?

Gli uomini hanno più probabilità delle donne di essere daltonici.

Gli uomini hanno più probabilità delle donne di essere daltonici. Un'indagine condotta nel 2004 su oltre 4.000 persone ha rilevato che gli uomini hanno una probabilità doppia rispetto alle donne di avere un deficit di colori rosso-verde. Lo stesso studio ha anche dimostrato che i bambini con un genitore affetto da carenza cromatica avevano una probabilità quattro volte maggiore di esserne colpiti a loro volta.

Ogni tipo di daltonismo ha associazioni genetiche diverse.

Ogni tipo di daltonismo è causato da una diversa mutazione genetica. Il daltonismo rosso-verde è il tipo più comune perché viene ereditato dalla madre, che porta un cromosoma X che contiene la mutazione. Il daltonismo può essere causato anche da mutazioni su altri cromosomi (come l'autosomica dominante), che sono più rare ma colpiscono comunque milioni di persone in tutto il mondo.

A ciascun tipo sono associate associazioni genetiche ed etnie diverse:

  • Il daltonismo rosso-verde legato all'X colpisce solo gli uomini e le donne con un cromosoma X mutato; oltre il 90% dei casi viene trasmesso ai ragazzi dalle madri.
  • I difetti della visione dei colori (CVD) che comportano la monocromia del cono blu derivano solitamente da un gene difettoso sul cromosoma 7; noti anche come protanomalia o deuteranomalia, colpiscono circa una persona su 30.000 negli Stati Uniti, il che li rende molto meno diffusi dei CVD rosso/verde legati all'X.

Le persone affette da miopia hanno un rischio maggiore di essere daltoniche.

Le persone affette da miopia hanno un rischio maggiore di essere daltoniche. La miopia è il tipo più comune di daltonismo e si verifica quando il bulbo oculare è troppo lungo da davanti a dietro.

Le persone affette da albinismo possono avere un rischio maggiore di essere daltoniche.

L'albinismo è una condizione genetica che provoca una scarsa o nulla presenza di pigmento negli occhi e nella pelle. Le persone affette da albinismo possono avere anche problemi di vista, come l'ipermetropia o la miopia.

I sintomi del daltonismo possono variare a seconda del tipo di cecità ai colori di un individuo. Per esempio, i daltonici rosso-verdi avranno difficoltà a distinguere tra i rossi e i verdi; i daltonici blu-gialli potrebbero essere in grado di vedere alcune sfumature di viola invece di oggetti blu o verdi; e i monocromatici totali vedrebbero tutto come varie sfumature di grigio, ma potrebbero non rendersi conto che c'è qualcosa di sbagliato nella loro visione perché non sanno come sono fatti i colori!

Il daltonismo è solitamente ereditato da un genitore (monoallelico) o da entrambi i genitori (diploallelico), ma talvolta è causato da una mutazione in un solo gene per ciascun occhio (uniparentale).

Alcuni tipi di cataratta possono causare il daltonismo.

Il daltonismo può essere causato anche dalla cataratta. La cataratta è un annebbiamento del cristallino che si verifica quando l'occhio è stato esposto a troppa luce solare o come conseguenza dell'invecchiamento.

I problemi di visione dei colori possono verificarsi dopo un intervento chirurgico al cristallino o alla retina, condizioni che hanno maggiori probabilità di svilupparsi nelle persone affette da diabete. Se si soffre di diabete, è importante parlare con il proprio medico per sapere se questa condizione può influire sulla visione dei colori e come viene trattata.

Chiunque può sviluppare un daltonismo acquisito.

La maggior parte del daltonismo è ereditaria. I geni associati ai tipi più rari di daltonismo vengono trasmessi da una generazione all'altra. Tuttavia, il daltonismo acquisito (o transitorio) può verificarsi in qualsiasi momento della vita. Può essere causata da traumi, malattie o farmaci.

Conclusione

Ci sono molte idee sbagliate sul daltonismo, soprattutto perché si tratta di una condizione spesso incompresa. Anche se chi ha una vista normale non ha modo di capire veramente cosa significhi vedere il mondo attraverso gli occhi di una persona daltonica, possiamo comunque imparare di più su questa condizione. Se conoscete qualcuno che ha difficoltà a vedere bene i colori, non preoccupatevi perché sarà in grado di superare questo ostacolo utilizzando occhiali o lenti a contatto speciali prescritti da un oculista.

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