Люди с ахроматопсией не способны воспринимать цвета и видеть при ярком свете, а их зрение часто описывают как черно-белую фотографию. Хотя ахроматопсия не излечима, за последние годы были достигнуты значительные успехи в исследованиях и возможностях лечения.
Жизнь в мире без цвета: понимание ахроматопсии
Ахроматопсия - редкое, ненаследственное заболевание, которое приводит к полной потере цветового зрения. Люди с ахроматопсией не видят цвета, и у них также слабое зрение.
Что вызвало ахроматопсию?
Ахроматопсия вызывается дефектами в глазу, которые блокируют попадание света определенной длины волны на сетчатку. Наиболее распространенный тип ахроматопсии - наследственная ахроматопсия, которая может передаваться от родителей к детям. Этим заболеванием страдает примерно один из каждых 30 000 человек во всем мире.
Людей с ахроматопсией часто называют "дальтониками", но это не совсем точный термин, потому что люди с ахроматопсией могут видеть одни цвета и не видеть другие - они могут различать только черный и белый. Это не влияет на другие чувства, такие как слух или осязание, но может затруднять нормальное функционирование в повседневной жизни, поскольку люди не могут распознать различные оттенки цветов, которые большинство людей считают само собой разумеющимися.
Каковы типичные симптомы?
Ахроматопсия - редкое заболевание глаз, при котором зрение становится черно-белым, а цветное зрение отсутствует. Это заболевание также известно как ахроматопсия симплекс и палочковая монохроматия.
Полная ахроматопсия
Полная ахроматопсия также известна как монохромия палочек. Сетчатка содержит только палочки (клетки, распознающие свет), колбочки (распознающие цвет) отсутствуют. Этот тип слепоты обычно проявляется при рождении и одинаково влияет на оба глаза. Люди с полной ахроматопсией не видят цветов вообще, но у них есть некоторая ограниченная острота зрения. Например, они могут читать крупные буквы на глазной карте, но не мелкие. Степень тяжести этого заболевания варьируется от человека к человеку; некоторые люди способны различать различные оттенки серого, в то время как другие не могут отличить красный цвет от зеленого.
Неполная ахроматопсия
Неполная ахроматопсия встречается гораздо чаще, чем полная ахроматопсия. По оценкам, 1 из каждых 33 000 человек в США страдает этим типом заболевания.
Люди, страдающие этим типом заболевания, могут видеть одни цвета, но не другие. Например, они могут различать только зеленые и синие объекты, поскольку эти цвета стимулируют колбочки в их сетчатке сильнее, чем другие цвета.
Исследователи добились определенного прогресса в понимании того, как развивается ахроматопсия в глазах и мозге, но до сих пор не знают, как ее лечить. Однако на горизонте появились многообещающие разработки: Исследователи нашли способы лечения неполной ахроматопсии с помощью генной терапии или трансплантации стволовых клеток, и они работают над лечением полной ахроматопсии.
Как диагностируется ахроматопсия?
Ахроматопсия обычно диагностируется в младенчестве или раннем детстве. Ее можно определить по аномальным движениям глаз и аномальной реакции зрачков на свет. Это можно подтвердить с помощью электроретинограммы (ЭРГ), которая измеряет, насколько хорошо ваш глаз преобразует свет в электрические сигналы.
Последние исследования в области ахроматопсии
Ахроматопсия вызвана отсутствием одного из трех колбочковых фотопигментов (которые отвечают за восприятие света короткой длины волны), что приводит к цветовой слепоте. В большинстве случаев она вызывается мутацией в гене CNGA3, который кодирует альфа-субъединицу палочковых cGMP-связанных каналов. Эти каналы регулируют количество притока ионов кальция в клетки палочек, что влияет на их чувствительность к свету.
Исследователи обнаружили, что некоторые пациенты с ахроматопсией могут иметь различные мутации в CNGB3 вместо этого гена; эти мутации затрагивают два других белка, которые необходимы для нормального развития и функционирования зрения.
За последнее десятилетие было проведено множество исследований генетической основы ахроматопсии, что позволило лучше понять, как развивается и прогрессирует это заболевание. Ученые выявили конкретные генетические мутации, ответственные за это заболевание, и теперь работают над созданием целевых терапий для исправления или смягчения этих мутаций.
Одним из перспективных вариантов лечения является генная терапия. одобренный Управлением по контролю за продуктами и лекарствами США первая генная терапия для наследственного заболевания, Luxturna, который используется для лечения одной из форм наследственной слепоты. Аналогичные подходы сейчас тестируются для лечения ахроматопсии. Генная терапия предполагает доставку здоровой версии мутировавшего гена в клетки сетчатки глаза с целью восстановления цветового зрения. Этот вид лечения показал многообещающие результаты в клинических испытаниях, причем у некоторых пациентов наблюдалось значительное улучшение цветового зрения.
Некоторые формы ахроматопсии можно лечить с помощью очки или контактные линзы которые изменяют способ попадания света в глаз и стимулируют колбочковые клетки (так называемые зрительные приборы). Однако эти средства подходят не всем, поскольку они не компенсируют все аспекты светочувствительности и могут вызывать побочные эффекты, такие как головная боль и головокружение.
Как работает генная терапия при ахроматопсии
В декабре 2018 года исследователи из итальянского Университета Генуи объявили о том, что им удалось успешно вылечить мышиную модель ахроматопсии с помощью генной терапии. Они использовали вектор адено-ассоциированного вируса (AAV) для доставки нормальной копии гена LCA3 в сетчатку глаза. Это позволило эффективно восстановить зрение у мышей с ахроматопсией, говорится в исследовании, опубликованном в журнале Science Translational Medicine.
Генная терапия использует генетический материал для лечения или профилактики заболеваний путем введения его в клетки в надежде исправить генетические дефекты или недостатки. Генная терапия применяется на людях с 1990 года, и сегодня в мире проводится более 350 клинических испытаний.
Другие возможные методы лечения
В настоящее время лечения ахроматопсии не существует. Однако существует несколько экспериментальных методов лечения, тестируемых на животных, которые могут помочь восстановить некоторые зрительные функции, утраченные в результате этого заболевания.
Технология замены конусных имплантов (также известная как CIRIT). В этой технологии используются электронные устройства, предназначенные для замены поврежденных колбочек в глазу. Устройство работает, стимулируя оставшиеся колбочки посылать сигналы в мозг о цвете, тем самым восстанавливая часть утраченного цветовосприятия, связанного с ахроматопсией.
Один из возможных методов лечения включает в себя пересадку светочувствительных клеток (так называемых фоторецепторов) от донорского животного в ахроматоптический глаз животного. Пересаженные клетки смогут образовать новые связи с существующими нейронами в глазу и частично восстановить зрение. Эта методика успешно восстановила частичное зрение у собак, ослепших из-за катаракты.
Другой метод лечения включает в себя генную терапию, которая использует гены для исправления определенных дефектов в сетчатке ахроматопического глаза пациента. Ген, называемый RPE65 помогает вырабатывать так называемые ретиноиды - вещества, необходимые для нормального зрения. У людей с ахроматопсией мутации в гене RPE65 нарушают его работу и препятствуют выработке достаточного количества ретиноидов, необходимых для нормального зрения. Генная терапия потенциально может исправить эти мутации и позволить сетчатке пациентов вырабатывать достаточное количество ретиноидов, чтобы они снова могли видеть.
Однако оба этих метода лечения все еще находятся в стадии тестирования и требуют дополнительных исследований, прежде чем их можно будет использовать на людях.
Красно-зеленая цветовая слепота и ахроматопсия
Ахроматопсия и красно-зеленая цветовая слепота это не одно и то же. Люди с красно-зеленым дальтонизмом обычно видят некоторые оттенки зеленого и некоторые оттенки красного, но они не могут отличить их от других цветов, таких как синий или желтый. Человек с полным цветовым зрением видит все зеленые объекты как имеющие один и тот же оттенок зеленого, в то время как человек с красно-зеленым дальтонизмом видит их как имеющие различные оттенки зеленого в зависимости от уровня яркости.
В отличие от них, люди с ахроматопсией вообще не способны видеть цвета - все кажется серым или черно-белым.
Ребенок и ахроматопсия
В целом дети с хроматопсией имеют сниженное зрение (20/300 или меньше), отсутствие цветовосприятия и светочувствительности (фотофобии), нистис и припухшие веки. Ахроматопсию иногда называют "дневной слепотой", так как они могут быть более заметны при спокойном освещении. Дети с неполным ахроматопсисом обычно имеют лучшее зрение (от 20/20120 до 20/2080) и, как правило, не имеют серьезных зрительных симптомов. Другая проблема с детьми заключается в том, что они могут выглядеть парадоксально, суженные зрачки в темноте обычно имеют гиперметропические аномалии рефракции. Нистагм и светобоязнь обычно отмечаются в начале развития и могут постепенно улучшаться с течением времени.
Возможности карьерного роста и образования
Ахроматопсия может повлиять на карьеру и возможности получения образования, поскольку цветовое зрение является важным аспектом некоторых профессий, таких как графический дизайн, искусство и фотография. В некоторых случаях люди с ахроматопсией могут испытывать трудности с различением цветов, что затрудняет работу с системами цветовой кодировки или чтение карт с цветовой кодировкой. Однако при наличии соответствующих приспособлений и вспомогательных технологий люди с ахроматопсией могут получить широкий спектр профессий и возможностей для получения образования.
Какова стоимость лечения ахроматопсии?
Стоимость лечения ахроматопсии сильно варьируется в зависимости от тяжести заболевания, возраста пациента и наличия или отсутствия страховки.
Ребенку с ахроматопсией может потребоваться специальное обучение в школе и репетиторство. Им также может понадобиться логопедия, чтобы помочь научиться говорить. Это может быть очень дорого, тем более что обычно не покрывается страховкой.
Лекарства от ахроматопсии не существует, но есть методы лечения, которые могут уменьшить симптомы, например, диуретики и стероиды, которые помогают справиться с задержкой жидкости. Эти препараты могут быть назначены офтальмологом или другим врачом-специалистом, но при длительном применении они могут иметь побочные эффекты, поэтому их часто используют в сочетании с другими лекарствами, например бета-блокаторами или антигистаминными препаратами. Эти лекарства также потребуют затрат от пациента и его семьи, но эти затраты зависят от страхового покрытия и наличия или отсутствия соплатежей, связанных с их использованием.
Почему люди с ахроматопсией носят красно-зеленые очки?
Люди с ахроматопсией плохо видят красный и зеленый цвета. Это происходит потому, что колбочковые клетки в их сетчатке не функционируют.
Колбочки отвечают за цветовое зрение, но у людей с ахроматопсией колбочки повреждены и не видят ни красного, ни зеленого.
Чтобы компенсировать этот недостаток, они должны носить специальные очки, которые фильтруют все длины волн, кроме красного и зеленого. Это позволяет им воспринимать эти цвета более точно, чем если бы они не носили очки. Такие очки называются "красно-зелеными" или "сине-желтыми".
Красно-зеленые очки не сделают все вокруг таким же ярким, как для людей с нормальным зрением, но они позволят вам видеть больше цветов, чем до их ношения.
Сколько стоят очки для ахроматопсии?
Стоимость очков для ахроматопсии зависит от типа используемых линз. Большинство страховых планов не покрывают стоимость очков, поэтому вам придется оплачивать их из собственных средств.
Очки изготовлены из специальных материалов, которые поглощают определенные длины волн света, позволяя видеть только определенные цвета. Эти очки помогают людям с ахроматопсией видеть более четко и различать оттенки цветов.
Цена на эти очки зависит от типа линз и степени их персонализации. Самые простые линзы стоят около $50, но стоимость более индивидуальных вариантов может достигать $1 000.
Заключение
Жизнь с ахроматопсией может быть сложной, но последние исследования дают надежду на будущее. Хотя в настоящее время не существует лекарства от этого заболевания, генная терапия и другие потенциальные методы лечения обещают улучшить цветовое зрение и общее качество жизни людей с этим заболеванием. Поскольку исследователи продолжают добиваться успехов в этой области, людям с ахроматопсией важно быть в курсе последних событий и вместе со своими врачами изучать все возможные варианты лечения. Вместе мы сможем построить лучшее будущее для людей с ахроматопсией.
Часто задаваемые вопросы
Чем ахроматопсия отличается от других форм дальтонизма?
Ахроматопсия - редкое генетическое заболевание, которое влияет на способность человека воспринимать цвет. В отличие от других форм дальтонизма, таких как красно-зеленая дальтония, которые вызваны проблемами с фотопигментами в глазу, ахроматопсия вызвана отсутствием или неправильным функционированием колбочковых клеток в глазу, которые отвечают за цветовосприятие.
Может ли он передаваться по наследству от родителей к детям?
Да, ахроматопсия - это наследственное заболевание, которое передается от родителей к детям через наследование мутировавшего гена. У людей с семейным анамнезом вероятность развития этого заболевания выше.
Для чего используется генная терапия?
Генная терапия - это новый подход к лечению, который заключается в замене или восстановлении дефектного гена на здоровый. В случае ахроматопсии генная терапия заключается в доставке функциональной копии пораженного гена в колбочковые клетки глаза для восстановления цветового зрения. В настоящее время проводится несколько клинических испытаний генной терапии ахроматопсии, которые дают многообещающие результаты.
Кто, скорее всего, пострадает?
Ахроматопсия - редкое заболевание, которым страдает примерно 1 из 30 000 человек во всем мире. Это заболевание чаще встречается в некоторых популяциях, например, у народа пингелапезе в Микронезии, где им страдает до 5% населения.
Что могут сделать люди с ахроматопсией, чтобы улучшить качество своей жизни?
Людям с ахроматопсией полезно изменить образ жизни, например, избегать яркого света и при необходимости носить соответствующие средства защиты глаз. Приспособления, такие как использование специализированных компьютерных мониторов и освещения, также могут улучшить зрительную функцию.
С какими проблемами сталкиваются люди, страдающие ахроматопсией, в повседневной жизни?
Люди с ахроматопсией сталкиваются с многочисленными проблемами в повседневной жизни, включая трудности с вождением автомобиля, распознаванием лиц и активным отдыхом. Эти трудности можно преодолеть с помощью визуальных средств и специализированных программ обучения.
Могут ли контактные линзы или корректирующие очки помочь увидеть цвет?
Да, контактные линзы или корректирующие очки не могут помочь людям с ахроматопсией видеть в цвете, поскольку это заболевание затрагивает основную функцию сетчатки и зрительного нерва.
Существуют ли группы поддержки или организации, занимающиеся защитой интересов?
Да, существуют группы поддержки и правозащитные организации для людей с ахроматопсией и их семей, такие как Национальная организация по альбинизму и гипопигментации (NOAH) и Сеть ахроматопсии (ACN).
Вам также могут понравиться следующие статьи
Интересные факты о сильном дальтонике Deutan
Что такое льготы по инвалидности при дальтонизме
Удивительные факты о сильном протане Цветовая слепота
Красно-зеленые очки для дальтоников Вам может быть интересно
COVISN TPG-038 Корректирующие цветные очки для слепых на улице и в помещении
COVISN TPG-200 Цветные слепые очки для помещений и улицы
TPG-288 Лучшие цветные контакты для красно-зеленых дальтоников
