색맹의 원인 : 사실과 치료

색맹은 색을 보고 구별하는 방식에 결함이 있는 질환입니다. 색맹은 유전 질환으로, 보통 부모에게서 자식에게 유전됩니다. 파란색인지 초록색인지 구분할 수 없다면 색맹에서 쉽게 벗어날 수 있을 것 같지만, 색맹은 전 세계 남성의 약 101%, 여성의 약 0.51%가 앓고 있는 질환이므로 주변에서 색맹을 앓고 있거나 앓은 적이 있는 사람을 알고 있을 가능성이 높습니다!

어떤 사람들은 자신이 색맹이라면 운전을 하거나 다른 색조와 빛의 색조를 봐야 하는 다른 일을 할 수 없을 것이라고 생각합니다. 하지만 이는 사실이 아닙니다! 색맹은 빨강과 초록을 구분할 수 없다는 뜻이 아니라, 뇌가 다른 사람들과 다르게 해석한다는 뜻입니다.

색맹에는 여러 가지 유형이 있습니다.

일반적으로 유전되는 색맹은 태어날 때부터 존재하거나 나중에 발병할 수 있습니다. 색맹에는 여러 가지 유형이 있습니다:

가장 흔하고 널리 퍼진 유형인 적록색맹은 망막에 적색 색소가 없거나 오작동하여 발생합니다. 전 세계 남성의 최대 8%, 여성의 0.5%가 이 질환을 앓고 있습니다.
청색-황색 색맹은 청색 또는 황색 색조를 보지 못하는 것으로, 이러한 색에는 다른 색에 비해 파장(사람의 눈으로 인식할 수 있는 광파장)이 많지 않기 때문에 적록색 시력 결핍보다 훨씬 드물지만 여전히 전 세계적으로 남성 12명 중 1명, 여성 200명 중 1명이 앓고 있는 것으로 알려져 있습니다.
전색맹(또는 단색맹)은 원추세포가 전혀 없는 경우 발생하며, 성별이나 인종/민족에 관계없이 전 세계 인구의 1% 미만이 이 질환에 걸립니다!

예를 들어 색맹은 부분적일 수도 있습니다: 한 색상 스펙트럼 내에서 특정 색조만 인식하고 다른 색조는 인식하지 못하는 경우(예: 녹색을 띤 파란색과 자줏빛을 띤 빨간색을 모두 구분할 수 있지만 스펙트럼에서 두 점 사이에 있는 색조를 구분하는 데 어려움을 겪는 사람), 완전한 삼원색증이 있는 경우 대신 "적록색" 부분 삼원색증이 있는 것입니다(즉, 부분 삼원색증이 있는 경우).

색맹은 대개 유전적 요인이 있기 때문에 가족 간에 발생할 수 있습니다.

색맹은 유전될 수 있습니다. 색맹은 성별과 관련된 특성으로, 색맹을 유발하는 유전자가 X 염색체에 위치한다는 것을 의미합니다. 여성은 X 염색체가 두 개이고 남성은 하나만 가지고 있습니다. 이 때문에 색맹은 일반적으로 색각 결핍(CVD) 병력이 있는 가족의 여성에게서 유전됩니다.

부모가 모두 동일한 결함이 있는 CVD 유전자를 보유하고 있고 임신 중에 자녀에게 유전되는 경우, 자녀가 부모로부터 각각 하나씩 두 개의 결함 유전자를 물려받아 진정한 단색맹 또는 전색맹이 될 확률은 25%입니다. 하지만 일반적으로 사람들이 "색맹"이라고 말하는 것은 실제로 부분적인 색맹을 의미하며, 대부분의 경우 경증 또는 중등도 색맹과 중증 색맹 또는 원색맹 사이의 중간 정도에 해당합니다.

색맹의 종류는 각기 다른 유전자와 관련이 있습니다.

적록색맹 는 가장 흔한 형태이며 X 염색체 돌연변이로 인해 발생합니다. 남성의 1% 미만에게 나타나는 청색-황색 색맹은 3번 염색체에 있는 OPN1LW 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 남성과 여성의 0.005% 미만에 영향을 미치는 전색맹은 X 염색체의 두 복사본이 모두 적색 또는 녹색 옵신 유전자(7번 염색체의 OPN1MW)에 대한 돌연변이를 일으킬 때 발생합니다. 따라서 일반적으로 상염색체 열성 형질로 가족을 통해 전해지며, 다른 전형적인 적색-녹색 결함, 예를 들어 원색맹/원색맹(적색 실명) 및 중색맹/중색맹(녹색 실명)과 함께 유전됩니다.

전체 색맹은 X 염색체의 건강한 사본이 하나만 있는 일부 여성에게도 영향을 미칠 수 있지만, 이 유형은 두 개의 작동하는 사본을 가지고 태어났기 때문에 부모에게서 자식에게 유전되지 않습니다!

적록색맹: 돌연변이된 X 염색체로 인해 발생합니다.

적록색맹(일명 중수소)는 돌연변이된 X 염색체에 의해 발생합니다. 이는 염색체 7번의 열성 유전자와 관련이 있습니다. 즉, 이 질환이 나타나려면 어머니로부터 적어도 한 개의 돌연변이 유전자 사본이 있어야 하며, 아버지로부터도 돌연변이 유전자를 가지고 있을 수도 있고 가지고 있지 않을 수도 있습니다.

이러한 유형의 색맹은 반드시 양쪽 부모에게 똑같이 유전되는 것은 아니며, 세대를 건너뛰고 누군가의 가계도에 나타날 수 있다는 점에 유의해야 합니다.

적록색맹은 아버지와 어머니 모두에게서 유전될 수 있지만, 두 사람이 각각 돌연변이 유전자를 한 개씩 가지고 있는 경우에만 유전되며, 이는 한 가족 구성원 내에서 총 두 개의 사본이 함께 전달된다는 것을 의미합니다!

청색-황색 색맹: X 염색체의 열성 유전자로 인해 발생합니다.

청색-황색 색맹은 가장 흔한 형태의 색맹입니다. 이는 X 염색체의 열성 유전자에 의해 발생하며, 여성에게만 유전됩니다. 즉, 남성도 이러한 색맹의 영향을 받지만 파란 눈을 가진 아내와 자녀를 갖는 경우는 거의 없습니다.

전색맹: 7번 염색체의 열성 유전자로 인해 발생합니다.

완전히 색맹인 경우 시각이 단색입니다. 모든 것이 회색 음영으로 보입니다.

전색맹(색맹)은 3만 명 중 1명 미만의 사람들에게 영향을 미치며 가장 드문 형태의 색맹입니다. 이 상태에서는 빨강, 녹색, 노랑/황갈색(장파장 원뿔에 해당)의 차이를 구분할 수 없습니다. 이러한 유형의 전색맹은 적록색 시력 결핍 또는 청황색 시력 결핍으로 발생할 수 있지만, 7번 염색체에서 두 유전자 모두 결함이 있을 때 발생할 가능성이 더 높습니다.

색각이상증은 세 가지 옵신 유전자 중 하나가 망막 세포의 적절한 발달을 방해하는 돌연변이를 일으켜 약 500nm(파란색), 550nm(녹색), 560nm(노란색) 또는 590nm(빨간색)의 파장에 대한 원추세포 광수용체가 없기 때문에 발생합니다.

색맹은 신체적 부상으로 인해 발생할 수 있습니다.

눈의 물리적 손상도 색맹을 유발할 수 있습니다. 이러한 유형의 색맹은 유전적(유전적) 또는 선천적(태어날 때부터 존재하는)인 것과 달리 기질적 또는 후천적 색맹이라고 합니다.

예를 들어, 망막에 화학적 화상을 입으면 빛이 눈에 들어오는 방식에 영향을 미쳐서 이 질환을 가진 사람이 색을 인식하는 방식에 영향을 줄 수 있습니다. 마찬가지로 머리에 충격을 받으면 망막에 멍이 생겨 충격 후 잠시 동안 색 인식에 변화가 생길 수 있습니다.

색맹은 약물 복용으로 인해 발생할 수 있습니다.

약물이 색맹을 유발하는 경우는 드물지 않습니다. 가장 흔하게는 변색성 백질이영양증(MLD)이라는 질환을 앓고 있을 때 발생합니다. MLD는 유전성 유전 질환으로, 치료하지 않고 방치하면 시신경과 중추신경계가 손상될 수 있습니다. 또한 다음과 같은 다양한 증상을 유발할 수 있습니다:

균형 잡기 또는 걷기 어려움
운동 기능 장애(움직임의 어려움)
협응력 및 미세 운동 조절 능력 부족(소근육 사용 능력)
팔 또는 다리의 쇠약

색맹이라고 해서 색을 전혀 볼 수 없는 것은 아닙니다.

색맹은 경증부터 중증까지 다양한 스펙트럼을 가지고 있습니다. 색맹인 사람은 일부 색상은 볼 수 있지만 다른 색상은 볼 수 없거나, 비슷한 색상의 다른 음영은 감지할 수 있지만 그 음영 간의 차이는 감지하지 못할 수 있습니다.

색맹이 있는 사람은 특정 색의 차이를 전혀 구분하지 못할 수도 있습니다. 이를 단색맹이라고 하는데, 흑백(또는 회색)의 음영으로만 볼 수 있는 상태입니다. 단색맹은 흔하지는 않지만 남성 30명 중 1명꼴로 발생합니다.

색맹의 정도는 다양하지만, 색맹인 사람들은 자신의 상태에 따라 이름을 부르는 능력이 손상되더라도 사각형이나 원과 같은 기본적인 도형을 인식할 수 있는 경우가 많습니다.

색맹은 도형이나 흑백 이미지를 보는 능력에는 영향을 미치지 않습니다.

적록색맹인 경우 녹색 불빛과 적색 불빛의 차이를 구분하지 못할 수 있습니다. 하지만 불빛을 서로 다른 회색 음영으로 볼 수 있으며, 단지 다른 색이라는 것을 인식하지 못할 뿐입니다. 또한 사과와 배처럼 비슷한 색을 가진 물체를 구분하는 데에도 문제가 없습니다.

색맹은 다른 건강 문제와도 관련이 있습니다.

안과학 저널에 실린 덴마크의 새로운 연구에 따르면 색맹이 있는 사람은 다른 건강 문제의 위험이 더 높을 수 있다고 합니다.

로스앤젤레스 타임스에 따르면 약 50년 동안 3,000명 이상의 남성을 추적한 이 연구에 따르면 적록색맹 진단을 받은 남성은 색맹이 아닌 남성보다 녹내장 발병 위험이 최대 4.5배 높은 것으로 나타났습니다.

완전히 색맹으로 진단받은 사람은 가벼운 색맹인 사람보다 녹내장에 걸릴 확률이 더 높다고 NPR은 보도했습니다.

그리고 일반적으로 여성은 남성보다 녹내장에 걸릴 확률이 낮을 수 있습니다. 덴마크의 한 연구에 따르면 여성은 색맹 정도에 관계없이 녹내장 발병률이 낮았다고 로스앤젤레스 타임스는 보도했습니다.

예를 들어, 다양한 색을 볼 수 있지만 빨강과 녹색을 구분하는 데 어려움을 겪는 '적녹색맹'은 심혈관 질환이 있을 가능성이 높고 당뇨병에 걸릴 위험이 더 높다고 덴마크 연구에 대한 NPR의 보도가 있습니다.

우리의 뇌는 시각 피질이라는 정교한 시스템을 통해 눈 뒤쪽에서 들어오는 빛을 해석하지만, 다른 신경은 눈의 망막에서 시각 정보를 처리하고 해석하는 시상이라는 뇌의 다른 부분으로 직접 신호를 보냅니다.

색맹을 치료하는 방법

색맹은 매우 흔한 질환이지만 색각이 전혀 없는 경우는 드뭅니다. 일부는 색각이 제한적일 수 있습니다.

다음이 있습니다. 색맹을 치료할 수 있는 방법은 없습니다.. 색각을 회복하는 유일한 방법은 다초점 콘택트렌즈를 눈에 이식하는 수술을 통해서입니다. 많은 기관에서 이러한 치료법을 개발하기 위해 노력하고 있지만 아직 실험 단계이며 미국에서는 아직 승인되지 않았습니다.

색맹은 안경이나 콘택트렌즈와 같은 일반적인 방법뿐만 아니라 수술로도 치료할 수 있습니다. 이러한 종류의 수술은 망막(눈 뒤쪽의 빛에 민감한 층)에서 일부 세포를 제거하고 빛은 통과시키지만 특정 파장(색)은 차단하는 투명한 물질로 대체하는 것입니다. 이 수술을 통해 개별 색상이 아닌 회색 음영을 볼 수 있지만, 실제 색상을 제대로 볼 수 있을 때와는 다르게 보이므로(빨간색은 주황색보다 어둡게, 파란색은 보라색보다 밝게) 익숙해지는 데 시간이 걸릴 수 있습니다!

색맹은 교정할 수 있나요?

여러 가지 방법이 있습니다. 색맹 교정. 색맹은 특정 색을 다른 색과 구별할 수 없는 상태를 말합니다.

색맹은 여러 가지 방법으로 교정할 수 있습니다:

색맹은 안경이나 콘택트렌즈로 교정할 수 있습니다. 경증에서 중등도 색맹의 경우 특수 색조가 있는 안경이 가장 일반적인 치료법입니다. 특정 색의 빛을 차단하는 렌즈도 도움이 될 수 있습니다. 의사가 빨간색과 녹색 물체를 구분하는 데 매우 심한 어려움을 겪는다고 판단하면 색맹 환자를 위해 특별히 고안된 콘택트렌즈를 처방할 수 있습니다.
다음을 보유한 사람 적록색맹 로 수정할 수 있습니다. 특수 안경 및 콘택트렌즈 이 두 가지 색을 구분하는 데 도움이 됩니다. 다음을 보유한 사람 청색-황색 색맹 는 이 두 가지 색을 구분하는 데 도움이 되는 특수 콘택트렌즈로 교정할 수 있습니다.
눈에 녹색과 청색 범위의 빛을 감지하는 광수용체 또는 망막 원추체가 부족한 드문 사람이라면 보정을 하지 않아도 이전보다 더 많은 색을 볼 수 있습니다.

색맹의 위험이 있는 사람

색맹이라고 하면 일반적으로 일부 색을 볼 수 없다는 뜻입니다. 실제로 '색맹'이라는 용어는 정상 시력을 가진 사람과 색맹인 사람, 두 가지 유형만 있다는 것을 암시하기 때문에 다소 오해의 소지가 있습니다. 실제로 색맹에는 여러 가지 형태가 있습니다. 색맹은 평균적으로 여성보다 남성이 더 많이 앓고 있기 때문에 남성에게만 발생한다고 생각하기 쉽지만, 항상 그런 것은 아닙니다. 그렇다면 누가 색맹의 위험에 노출될까요?

남성이 여성보다 색맹일 가능성이 더 높습니다.

남성이 여성보다 색맹일 가능성이 더 높습니다. 2004년 4,000여 명을 대상으로 한 설문조사에 따르면 남성이 여성보다 적록색 결핍증에 걸릴 확률이 두 배나 높았습니다. 또한 같은 연구에 따르면 색맹 부모를 둔 자녀는 자신도 색맹일 가능성이 4배 더 높은 것으로 나타났습니다.

색맹의 유형에 따라 유전적 연관성이 다릅니다.

색맹의 각 유형은 서로 다른 유전적 돌연변이로 인해 발생합니다. 적록색맹은 돌연변이가 포함된 X 염색체를 가진 어머니로부터 유전되기 때문에 가장 흔한 유형입니다. 색맹은 상염색체 우성과 같은 다른 염색체의 돌연변이로 인해 발생할 수도 있으며, 이는 더 드물지만 여전히 전 세계 수백만 명의 사람들에게 영향을 미치고 있습니다.

각 유형에는 서로 다른 유전적 연관성과 인종이 연관되어 있습니다:

X-연관 적록색맹은 돌연변이 X 염색체를 가진 남성과 여성에게만 영향을 미치며, 90% 이상의 사례가 어머니로부터 남아에게 유전됩니다.
청색 원뿔 단색증과 관련된 색각 결핍증(CVD)은 보통 7번 염색체에 있는 하나의 유전자 결함으로 인해 발생하며, 미국에서는 3만 명당 1명꼴로 발생하며 X-연관 적색/녹색 CVD보다 유병률이 훨씬 낮습니다.

근시가 있는 사람은 색맹이 될 위험이 더 높습니다.

근시가 있는 사람은 색맹이 될 위험이 더 높습니다. 근시는 가장 흔한 색맹 유형으로, 안구의 앞뒤 길이가 너무 길 때 발생합니다.

백색증 환자는 색맹이 될 위험이 더 높을 수 있습니다.

백색증은 눈과 피부에 색소가 거의 또는 전혀 없는 유전적 질환입니다. 백색증 환자는 원시 또는 근시와 같은 시력 문제를 겪을 수도 있습니다.

색맹의 증상은 개인의 색맹 유형에 따라 달라질 수 있습니다. 예를 들어 적록색맹은 빨강과 초록을 구분하는 데 어려움을 겪고, 청노랑색맹은 파란색이나 초록색 물체 대신 보라색 음영을 볼 수 있으며, 완전한 단색맹은 모든 것이 다양한 회색 음영으로 보이지만 애초에 어떤 색이 어떻게 보이는지 모르기 때문에 시력에 문제가 있다는 것을 깨닫지 못할 수 있습니다!

색맹은 보통 한쪽 부모(단염색체) 또는 양쪽 부모(쌍염색체)로부터 유전되지만, 때로는 양쪽 눈의 유전자 중 하나만 돌연변이가 생겨서 발생하기도 합니다(단염색체).

일부 유형의 백내장은 색맹을 유발할 수 있습니다.

색맹은 백내장으로 인해 발생할 수도 있습니다. 백내장은 눈이 햇빛에 너무 많이 노출되었거나 노화로 인해 수정체가 혼탁해지는 질환입니다.

수정체나 망막 수술 후 색각 문제가 발생할 수 있으며, 이는 당뇨병 환자에게 발생할 가능성이 더 높은 질환입니다. 당뇨병이 있는 경우, 당뇨병이 색각에 영향을 미칠 수 있는지 여부와 치료 방법에 대해 의사와 상담하는 것이 중요합니다.

후천적 색맹은 누구나 생길 수 있습니다.

대부분의 색맹은 유전됩니다. 희귀한 유형의 색맹과 관련된 유전자는 한 세대에서 다음 세대로 전달됩니다. 그러나 후천적(또는 일시적) 색맹은 일생 중 언제든 발생할 수 있습니다. 외상, 질병 또는 약물로 인해 발생할 수 있습니다.

결론

색맹에 대한 오해가 많은데, 특히 색맹은 종종 오해를 받는 질환이기 때문에 더욱 그렇습니다. 정상 시력을 가진 사람들은 색맹의 눈으로 세상을 보는 것이 어떤 것인지 진정으로 이해할 방법이 없지만, 색맹에 대해 자세히 알아볼 수는 있습니다. 색을 제대로 보는 데 어려움을 겪는 사람을 알고 있다면 안과 의사가 처방한 특수 안경이나 콘택트렌즈를 사용하면 이 장애를 극복할 수 있으니 걱정하지 마세요.