눈에 보이는 치료법? 색소 침착증에 대한 최신 연구와 가능한 치료법

색맹은 흔히 '색약'이라고 불리지만, 이는 정확한 용어가 아니며, 색맹이 있는 사람은 일부 색은 볼 수 있지만 다른 색은 볼 수 없고 흑백만 구별할 수 있을 수 있기 때문입니다. 청각이나 촉각과 같은 다른 감각에는 영향을 미치지 않지만, 대부분의 사람들이 당연하게 여기는 다양한 색조를 인식하지 못하기 때문에 일상 생활에서 정상적인 기능을 수행하기 어려울 수 있습니다.

일반적인 증상은 무엇인가요?

색맹증은 색을 보지 못하고 시력이 흑백으로만 보이는 희귀한 안과 질환입니다. 단순 색맹 및 막대 단색증이라고도 합니다.

색소 침착증 완료

완전 무채색증은 막대 단색증이라고도 합니다. 망막에는 막대(빛을 감지하는 세포)만 있고 원추체(색을 감지하는 세포)는 없습니다. 이러한 유형의 실명은 일반적으로 태어날 때 나타나며 양쪽 눈에 똑같이 영향을 미칩니다. 완전 무색맹인 사람은 색을 전혀 볼 수 없지만 시력이 어느 정도 제한되어 있습니다. 예를 들어, 시력 차트에서 큰 글자는 읽을 수 있지만 작은 글자는 읽을 수 없습니다. 어떤 사람은 여러 가지 회색 음영을 구분할 수 있는 반면 어떤 사람은 빨간색과 녹색의 차이를 구분하지 못합니다.

불완전한 색소 침착증

불완전 색소 침착증은 완전 색소 침착증보다 훨씬 더 흔합니다.. 미국에서는 33,000명당 1명이 이 질환을 앓고 있는 것으로 추정됩니다.

이러한 유형의 질환이 있는 사람은 일부 색상은 볼 수 있지만 다른 색상은 볼 수 없을 수 있습니다. 예를 들어, 녹색과 파란색 물체는 다른 색보다 망막의 원추체를 더 강하게 자극하기 때문에 녹색과 파란색 물체만 구별할 수 있습니다.

연구자들은 눈과 뇌에서 무색무취증이 어떻게 발생하는지 이해하는 데 어느 정도 진전을 이루었지만, 아직 치료 방법을 알지 못합니다. 하지만 곧 몇 가지 유망한 발전이 있을 것으로 예상됩니다: 연구자들은 유전자 치료나 줄기세포 이식을 통해 불완전 무색소변성증을 치료할 수 있는 방법을 찾았으며, 완전한 무색소변성증 치료법도 연구하고 있습니다.

무색무취증은 어떻게 진단하나요?

색맹증은 보통 유아기나 아동기에 진단됩니다. 비정상적인 안구 운동과 빛에 대한 비정상적인 동공 반응으로 확인할 수 있습니다. 이는 눈이 빛을 전기 신호로 얼마나 잘 변환하는지를 측정하는 전기 망막도(ERG)로 확인할 수 있습니다.

색소 침착증에 대한 최근 연구

색맹증은 단파장 빛을 감지하는 세 가지 원추형 광색소 중 하나가 결여되어 색맹을 유발하는 질환입니다. 대부분의 경우, 막대 cGMP 게이트 채널의 알파 서브유닛을 코딩하는 CNGA3 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 이 채널은 간상세포로 유입되는 칼슘 이온의 양을 조절하여 빛에 대한 민감도에 영향을 미칩니다.

CNGA3 유전자는 색소 침착증을 유발합니다. — 출처: mdpi.com

연구자들은 일부 무색소변성증 환자의 경우 CNGB3 유전자 대신 정상적인 시력 발달과 기능에 필요한 다른 두 가지 단백질에 영향을 미치는 돌연변이입니다.

지난 10년 동안 무색무취증의 유전적 원인에 대한 수많은 연구가 진행되어 무색무취증이 어떻게 발생하고 진행되는지 더 잘 이해할 수 있게 되었습니다. 연구자들은 이 질환의 원인이 되는 특정 유전적 돌연변이를 밝혀냈으며, 현재 이러한 돌연변이를 교정하거나 완화하기 위한 표적 치료법을 개발하기 위해 노력하고 있습니다.

유망한 치료 옵션 중 하나는 유전자 치료입니다.. FDA 승인 최초의 유전자 치료 유전성 실명의 한 형태인 룩투르나를 치료하는 데 사용되는 유전성 질환에 대한 연구를 진행 중입니다. 현재 무색소변성증에 대해서도 유사한 접근법이 시험되고 있습니다. 유전자 치료는 변이된 유전자의 건강한 버전을 망막 세포에 전달하여 색각을 회복하는 것을 목표로 합니다. 이러한 유형의 치료는 임상 시험에서 유망한 결과를 보였으며, 일부 환자는 색각이 크게 개선되었습니다.

일부 형태의 무색소증은 다음과 같은 방법으로 치료할 수 있습니다. 안경 또는 콘택트렌즈 를 사용하여 빛이 눈에 들어오는 방식을 바꾸고 원추세포(시각 보조 장치라고 함)를 자극할 수 있습니다. 하지만 이러한 옵션은 빛에 대한 민감도를 모두 보정하지 못하고 두통이나 어지럼증과 같은 부작용을 일으킬 수 있기 때문에 모든 사람에게 적합하지는 않습니다.

색소 침착증에 대한 유전자 치료의 원리

2018년 12월, 이탈리아 제노바 대학의 연구진은 유전자 치료를 통해 무색무취증 마우스 모델을 성공적으로 치료할 수 있었다고 발표했습니다. 연구진은 아데노 연관 바이러스(AAV) 벡터를 사용하여 LCA3 유전자의 정상 사본을 망막에 전달했습니다. 사이언스 중개의학 저널에 발표된 연구에 따르면 이 치료법은 무색무취증에 걸린 쥐의 시력을 효과적으로 회복시켰습니다.

유전자 치료는 유전적 결함이나 결핍을 교정하기 위해 유전 물질을 세포에 삽입하여 질병을 치료하거나 예방하는 방법입니다. 유전자 치료는 1990년부터 인간에게 사용되어 왔으며, 현재 전 세계적으로 350건 이상의 임상시험이 진행 중입니다.

기타 잠재적 치료법

현재 무색소변성증에 대한 치료법은 없습니다. 하지만 이 질환으로 인해 상실된 시각 기능의 일부를 회복하는 데 도움이 될 수 있는 몇 가지 실험적 치료법이 동물 실험을 통해 테스트되고 있습니다.

콘택트렌즈 교체 기술(CIRIT라고도 함). 이 기술은 눈의 손상된 원추체를 대체하도록 설계된 전자 장치를 사용합니다. 이 장치는 남은 원추체를 자극하여 뇌에 색에 대한 신호를 보내 무색소증과 관련된 손실된 색상 인식을 일부 복원하는 방식으로 작동합니다.

한 가지 잠재적 치료법은 기증 동물의 빛에 민감한 세포(광수용체라고 함)를 무색소증 동물의 눈에 이식하는 것입니다. 이식된 세포는 눈의 기존 뉴런과 새로운 연결을 형성하여 시력을 일부 회복할 수 있습니다. 이 기술은 백내장으로 실명한 개의 부분적인 시력을 회복하는 데 성공했습니다.

또 다른 치료법은 유전자를 사용하여 무색소증 환자의 눈 망막의 특정 결함을 교정하는 유전자 치료를 포함합니다. 유전자는 RPE65 는 정상적인 시력에 필수적인 물질인 레티노이드 생성을 돕습니다. 무색소변성증 환자의 경우 RPE65 유전자의 돌연변이로 인해 이 유전자가 작동하는 방식이 중단되어 적절한 시력에 필요한 충분한 양의 레티노이드가 생성되지 못합니다. 유전자 치료는 잠재적으로 이러한 돌연변이를 교정하고 환자의 망막이 충분한 레티노이드를 생성하여 다시 볼 수 있도록 할 수 있습니다.

그러나 이 두 가지 치료법은 아직 테스트 중이며 인간에게 사용하기 전에 더 많은 연구가 필요합니다.

적록 색맹 및 색맹증

색소 침착증과 적록색맹 는 같은 색이 아닙니다. 적록색맹은 일반적으로 녹색의 일부 음영과 빨간색의 일부 음영을 볼 수 있지만 파란색이나 노란색과 같은 다른 색상과 구분하지 못할 수 있습니다. 전체 색각이 있는 사람은 모든 녹색 물체를 동일한 녹색 음영으로 보는 반면, 적록색맹은 밝기 수준에 따라 다른 녹색 음영을 가진 것으로 볼 수 있습니다.

반대로 색맹증 환자는 색을 전혀 볼 수 없으며 모든 것이 회색 또는 흑백으로 보입니다.

어린이와 색소 침착증

일반적으로 색소 침착증이 있는 어린이 시력 저하(20/300 이하), 색 인식 및 빛에 대한 민감성(광과민증), 눈꺼풀이 부어오르는 증상이 있습니다. 색맹증은 조용한 조명 아래에서 더 잘 보일 수 있기 때문에 주간 실명증이라고도 합니다. 불완전한 무색 증이있는 어린이 는 일반적으로 시력이 더 좋으며(20/20120 ~ 20/2080) 심각한 시각적 증상이 없는 경우가 많습니다. 어린이의 또 다른 문제는 어둠 속에서 동공이 수축되어 역설적으로 보일 수 있으며, 일반적으로 원시성 굴절 이상을 가지고 있다는 것입니다. 안진증과 광시증은 일반적으로 발달 초기에 발견되며 시간이 지남에 따라 점차 개선될 수 있습니다.

경력 및 교육 기회

색각은 그래픽 디자인, 미술, 사진 등 일부 직업에서 필수적인 요소이기 때문에 색맹은 개인의 경력 및 교육 기회에 영향을 미칠 수 있습니다. 경우에 따라 색맹인 사람은 색을 구분하는 데 어려움을 겪을 수 있어 색으로 구분된 시스템으로 작업하거나 색으로 구분된 지도를 읽는 데 어려움을 겪을 수 있습니다. 하지만 적절한 편의시설과 보조 기술을 활용하면 색맹인 사람도 다양한 직업과 교육 기회를 가질 수 있습니다.

무색무취증 치료 비용은 얼마인가요?

색소 침착증 치료 비용은 질환의 중증도, 환자의 나이, 보험 적용 여부에 따라 크게 달라집니다.

무색무취증 아동은 특수 학교 교육과 과외가 필요할 수 있습니다. 또한 말을 배우기 위해 언어 치료가 필요할 수도 있습니다. 이는 특히 일반적으로 보험이 적용되지 않기 때문에 비용이 매우 많이 들 수 있습니다.

색각이상증을 완치할 수 있는 치료법은 없지만, 이뇨제나 체액 저류에 도움이 되는 스테로이드와 같은 증상을 완화할 수 있는 치료법이 있습니다. 이러한 약물은 안과 의사나 다른 전문 의사가 처방할 수 있지만 장기적으로 사용하면 부작용이 있을 수 있으므로 베타 차단제나 항히스타민제와 같은 다른 약물과 함께 사용하는 경우가 많습니다. 이러한 약물은 환자와 가족에게 비용이 발생하지만, 이 비용은 보험 적용 범위와 약물 사용과 관련된 본인 부담금 여부에 따라 달라집니다.

무색무취증 환자가 적녹색 안경을 착용하는 이유는 무엇인가요?

색맹증 환자는 빨간색과 녹색을 보는 데 어려움을 겪습니다. 망막의 원추세포가 제 기능을 하지 못하기 때문입니다.

원추체는 색각을 담당하지만 색맹인 사람은 원추체가 손상되어 빨강이나 녹색을 볼 수 없습니다.

이러한 결함을 보완하기 위해 이들은 적색과 녹색을 제외한 모든 파장을 걸러내는 특수 안경을 착용해야 합니다. 이를 통해 안경을 착용하지 않았을 때보다 해당 색상을 더 정확하게 인식할 수 있습니다. 이러한 안경을 "적색/녹색" 안경 또는 "청색/황색" 안경이라고 합니다.

적녹색 안경은 정상 시력을 가진 사람처럼 모든 것이 밝게 보이지는 않지만, 착용 전보다 더 많은 색상을 볼 수 있습니다.

무채색증 안경의 가격은 얼마인가요?

색맹 교정용 안경의 비용은 사용하는 렌즈의 종류에 따라 다릅니다. 대부분의 보험 플랜은 안경 비용을 보장하지 않으므로 본인 부담으로 비용을 지불해야 합니다.

이 안경은 특정 파장의 빛을 흡수하는 특수 소재로 만들어져 특정 색상만 볼 수 있습니다. 이 안경은 색맹이 있는 사람들이 더 선명하게 보고 색조를 구분하는 데 도움이 됩니다.

이 안경의 가격은 사용되는 렌즈의 종류와 맞춤화 수준에 따라 달라집니다. 가장 기본적인 렌즈는 약 $50부터 시작하지만 더 많은 맞춤형 옵션을 원할 경우 $1,000달러 이상일 수 있습니다.

결론

무색무취증을 안고 사는 것은 어려운 일이지만, 최신 연구에 따르면 미래에 대한 희망이 보입니다. 현재로서는 이 질환을 완치할 수 있는 치료법은 없지만, 유전자 치료 및 기타 잠재적 치료법이 색각과 전반적인 삶의 질을 개선할 수 있는 가능성을 보여주고 있습니다. 연구자들이 이 분야에서 계속 발전하고 있는 만큼, 색각이상증 환자들은 최신 연구 동향에 대한 정보를 얻고 의사와 협력하여 가능한 모든 치료 옵션을 모색하는 것이 중요합니다. 우리는 함께 무색무취증 환자들을 위한 더 나은 미래를 만들기 위해 노력할 수 있습니다.

자주 묻는 질문

무색무취증은 다른 색맹과 어떻게 다른가요?

색맹은 색을 인식하는 개인의 능력에 영향을 미치는 희귀 유전 질환입니다. 눈의 광색소 문제로 인해 발생하는 적록색맹과 같은 다른 형태의 색맹과 달리, 색맹은 색각을 담당하는 눈의 원추세포가 없거나 오작동하여 발생합니다.

부모로부터 자녀에게 상속할 수 있나요?

예, 색소 침착증은 돌연변이 유전자의 유전을 통해 부모에게서 자식에게 전달되는 유전성 질환입니다. 이 질환의 가족력이 있는 사람은 스스로 발병할 가능성이 더 높습니다.

유전자 치료는 어떤 치료를 위해 사용되나요?

유전자 치료는 결함이 있는 유전자를 건강한 유전자로 대체하거나 복구하는 새로운 치료법입니다. 색맹의 경우, 유전자 치료는 영향을 받은 유전자의 기능적 사본을 눈의 원추세포에 전달하여 색각을 회복하는 것입니다. 현재 무색소변성증 유전자 치료에 대한 여러 임상시험이 진행 중이며, 그 결과는 유망합니다.